一、咨询与评估
用户致电400-8381-255或到友好区和平路73号，由遗传咨询师了解病史、家族史，推荐合适的检测项目（如全外显子组测序、特定基因panel）。评估检测必要性和预期结果。
二、检测前知情同意
咨询师详细说明检测范围、可能结果（包括意义不明确的变异）、局限性及隐私政策。用户签署知情同意书后，安排采样。儿童检测需监护人签字。
三、样本采集与送检
采集血液或口腔拭子，样本送至实验室。全外显子组测序使用Illumina HiSeq平台，周期约4-6周。友好区用户可选择邮寄或现场送样。
四、报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师解读结果，解释变异致病性、遗传模式及对家庭的影响。如发现致病变异，建议家属进行级联筛查。提供后续诊疗建议。
五、长期随访与支持
实验室提供持续咨询，帮助用户理解疾病管理、生育选择等。友好区用户可定期参加健康讲座。注意：检测不能替代临床诊断，需结合医生意见。
伊春友好本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。